宿州市立医院产前诊断中心检测项目外送价格市场调查公告意见征求-安徽医科大学附属宿州医院-宿州市立医院

宿州市立医院产前诊断中心检测项目外送价格市场调查公告

发布时间：2024-08-08来源:浏览量：

宿州市立医院产前诊断中心检测项目外送价格市场调查公告

各检验供应商：

根据我院产前诊断中心业务开展需要，拟对以下检验项目外送价格进行市场调查，请有意向、资质合格的检验公司前来报名。

一、产前诊断中心检验项目清单

序号	项目名称	检测方法	样本类型	检测内容	物价编码	数量
1	孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)	NGS（高通量测序）	外周血＞10mL	检测21三体、18三体、13三体三种常见胎儿染色体非整倍体异常	FUA01704	1000
2	孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查（NIPT-plus）	NGS	外周血＞10mL	17 种胎儿染色体非整倍体等100 种胎儿染色体异常疾病	CLDR1000	700
3	染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）	NGS	流产组织≥100mg，约1cm³（同时送检1mL母亲外周血）	23对染色体非整倍体；100kb以上缺失、重复；三倍体异常	CLDW8000*2	30
4	基因芯片产前诊断（CMA）	染色体微阵列分析CMA	外周血（3-5ml）、脐血（2-3ml），羊水（10-15ml），羊水培养悬液（10-15ml），绒毛或流产组织样本（5-10mg），DNA样本（浓度≥50ng/ul，体积>20ul）	全染色体组非整倍体、非平衡易位、缺失、重复；微小非平衡易位、微缺失、微重复；单亲二倍体；染色体整倍体异常（如三倍体）；＞20%的嵌合体；	FUA01703	60
5	子痫前期风险评估（孕早期）	化学发光法	血清：≥2mL	PLGF (胎盘生长因子)	CEDP2000	200
6	子痫前期风险评估（孕中晚期）	化学发光法	血清：≥2mL	sFlt-1/PlGF(人可溶性FMS样酪氨酸激酶1与胎盘生长因子的比值）	CEDO20001 CEDP20001	50
7	全外显子组基因检测（WES）（单先证者）	NGS	外周血：≥2mL 干血片：≥4个8mm血斑流产组织：>50mg+母亲外周血≥2ml	约22000个基因	CLDW8000*3	30
8	全外显子组基因检测（WES）（家系3人）	NGS	外周血：>1mL 干血片：≥4个8mm血斑流产组织：>5mg+母亲外周血＞1ml	约22000个基因	CLDW8000*5	10
9	全基因测序（WGS）	NGS	外周血：≥2mL 干血片：≥4个8mm血斑流产组织：>5mg+母亲外周血≥2ml	全基因组碱基序列	CLDW8000*3	5
10	单基因遗传病基因突变检测(基础版）	NGS	外周血：≥2mL	PAH, SMN1, F8等40个基因	CLDT8000*5	50
11	单基因遗传病基因突变检测（专家版）	NGS	外周血：≥2mL	PAH, SMN1, F8等237个基因	CLDT8000*8	10
12	叶酸代谢能力基因检测	PCR	外周血：≥2mL 干血片：≥2个8mm血斑	2个基因(MTHFR, MTRR)的3个位点	CLFE8000	50
13	耳聋基因检测	PCR	外周血：≥2mL 干血片：≥2个8mm血斑	4个基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA）的15个位点	CLDU8000*15	30
14	地中海贫血基因检测	PCR	外周血：≥2mL 干血片：≥2个8mm血斑	3个基因 (HBA1, HBA2, HBB) 的36个位点	CLDT8000*2	5
15	荧光原位杂交FISH（常规探针验证）	FISH	13、18、21、X、Y染色体数目异常检测；核型分析结果不能确定染色体畸变情况的验证；微缺失微重复的验证；低比例嵌合；	1、外周血、脐血样本量：3-5ml 2、羊水样本量：10-15ml 3、绒毛、流产组织样本样本量：15-20mg	270700001	10
16	先症者位点验证（Sanger测序）	测序	外周血：≥2mL 干血片：≥2个8mm血斑	位点验证,进一步诊断	CLDT8000	10
17	脊髓性肌萎缩（SMA）基因检测	PCR	外周血：≥2mL	SMN1和 SMN2基因的7、8号外显子拷贝数情况	CLDT8000*2	30
18	高分辨核型	核型分析	1、外周血、脐血样本量：3-5ml 2、羊水样本量：10-15ml 3、绒毛、流产组织样本样本量：15-20mg	分析染色体结构及数目的畸变（分辨率3Mb以上）	CLDC8000 （250700003）	10
19	脆性X染色体综合征基因检测	PCR联合毛细管电泳	外周血：≥2mL	FMR1基因(CGG)拷贝数情况	CLDT8000*2	5
20	假肥大性肌营养不良(DMD)基因检测	MLPA	外周血：≥2mL 干血片：≥2个8mm血斑	DMD基因1-79号外显子拷贝数情况	CLDT8000*4	5
21	罕见遗传病基因突变检查（基础版）	NGS	干血片≥2个8mm血斑	72种疾病130个基因的已知致病位点	CLDT8000*5	30
22	罕见遗传病基因突变检查（专家版）	NGS	干血片≥2个8mm血斑	86种疾病，171种疾病亚型， 154个基因	CLDT8000*8	10
23	葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测(G6PD)	测序	外周血≥2mL或干血片≥4个8mm血斑	G6PD基因	CLDT8000*2	5
24	尿有机酸气相色谱GC-MS检测	GC-MS	尿滤纸片≥2张（单张有效面积≥30cm²）或尿液>2ml	92种遗传代谢病相关指标	CEEJ8000 （250309007）	5
25	高苯丙氨酸血症基因检测（PAH）	MLPA	外周血：≥2mL 干血片：≥4个8mm血斑	PAH基因1-13号外显子拷贝数情况	CLDT8000*4	5
26	男性不育全套基因检测	NGS	外周血：≥2mL	男性不育195个基因+AZF全区检测	CLDT8000*12	10
27	女性不孕全套基因检测	NGS	外周血：≥2mL	女性不孕144个基因[卵巢功能异常+IVF卵子或胚胎异常（卵母细胞成熟障碍+受精障碍+胚胎发育阻滞）+性发育异常+叶酸代谢2个基因+遗传性易栓症风险评估6个基因]+FMR1动态突变	CLDT8000*12	10

二、资质证明文件

1. 有效的营业执照副本复印件；

2. 提供公司资质、相关完整的授权链有关公司资质证件等；

3. 在“信用中国”根据公司全名称全文检索查询（不设置其他条件），提供公告时间内重大税收违法失信主体、政府采购严重违法失信行为记录名单查询结果截图，以及提供公共信用信息概览截图。

4. 提供检验项目售价证明复印件。

三、报价文件

序号	检验项目名称	厂家/注册人名称	单价（元）	单位	备注（是否挂网价）

报价单位：

联系人：

联系电话：

日期：

四、检验公司提交文件要求

相关资质证明和报价文件均需加盖公章，并扫描编辑呈PDF文档，其中报价文件还需提供EXCEL电子文档。

五、材料递交方式：

宿州市立医院医务科邮箱：ywk3006@sina.com

联系人：朱峰联系电话：15505573635

六、报名截止：2024年8月14日下午17:30。

宿州市立医院

2024年8月8日

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