多囊肾（Polycstic kidney disease，PKD）是一种遗传性肾脏疾病，它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿。PKD可能损害肾功能并最终导致肾PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因。

多囊肾是一种遗传性疾病，按照遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）。其中ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，而成人ADPKD更常见，是最常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000-1/500，通常患者前数十年没有任何症状和迹象，发病年龄多集中在30~40岁之间。因此，依照发病年龄，这种类型多囊肾又常被称为“成人型多囊肾”。

目前已经明确的多囊肾致病基因有2个，PKD1 和PKD2。成人型多囊肾是单基因病，PKD1基因突变所致为Ⅰ型，PKD2基因突变所致为Ⅱ型。PKD1突变（占71%-85%）比PKD2突变（占大约15%）更常见，PKD1 基因突变的患者通常比PKD2 基因突变病情进展要快，但个体差异较大，对于常染色体显性遗传性多囊肾疾病，只要父母双方中有一方具有致病的异常基因，孩子就会有50%的几率患上同样的疾病。

多囊肾早期一般没有症状，逐渐增多及增大的囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏，进展到一定程度后囊肿会阻碍肾脏正常工作，从而导致一系列问题。ADPKD临床表现多样，最为常见的有高血压、腹痛、腹部肿块、尿路感染、肾衰竭、肾结石和脑血管意外。此外，肾外表现亦十分常见，如肝囊肿、左心室肥厚、瓣膜性心脏病、颅内和颅外动脉瘤、胰腺囊肿和憩室病，心血管并发症，尤其是心肌肥厚和冠状动脉疾病，是导致ADPKD患者死亡的主要原因，随着肾替代治疗的改善，终末期肾病导致的死亡率降低。

中国常染色体显性多囊肾病临床指出实践指南指出：多囊肾治疗包括：

一、一般治疗：包括饮食、调整生活方式、锻炼和运动、控制高血压、控制高血脂、控制高尿酸血症、纠正酸碱失衡、患者的教育和心理关怀；

二、延缓ADPKD进展治疗：托伐普坦治疗的主要获益可以延缓肾功能进展，从而推迟进入肾脏替代治疗的时间1.5-7.3年，还可以改善肾区疼痛、肾结石、血尿和尿路感染等症状，并有轻度降低血压作用（但要根据患者病情用药，个体化治疗）；

三、肾脏相关症状的治疗：肉眼血尿和囊肿出血、结石、泌尿系感染、腰痛、蛋白尿；

四、肾外表现的治疗：颅内动脉瘤和多囊肝治疗；

五、终末期肾病治疗：包括肾脏替代治疗的选择：血液透析、腹膜透析及肾移植均可以、纠正贫血几抗凝治疗。

六、生育遗传咨询；

七、囊肿减压术治疗。

肾脏内科开展的科普，得到了患者及家属的肯定，欢迎广大肾友患者前来咨询就诊！

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